.. Esta fecha busca visibilizar a millones de personas que conviven con condiciones poco frecuentes, muchas veces desconocidas por la mayoría y que requieren atención especial. Es un día para recordar que la salud no es igual para todos, y que la diversidad también se refleja en nuestros cuerpos.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. Se estima que existen más de 7.000 patologías de este tipo, y aunque cada una es poco común, en conjunto impactan a millones de familias en todo el mundo. La mayoría son de origen genético y suelen aparecer en la infancia, aunque también pueden manifestarse en la edad adulta.
Uno de los grandes retos que enfrentan los pacientes es el diagnóstico. Muchas veces transcurren años hasta que se logra identificar la enfermedad, lo que genera incertidumbre y desgaste emocional. La falta de información y de especialistas en determinadas áreas complica aún más el acceso a un tratamiento adecuado. Por eso, este día también es un llamado a la investigación científica y a la formación médica.
La sociedad juega un papel fundamental en este tema. La empatía, la solidaridad y la inclusión son claves para que las personas con enfermedades raras no se sientan aisladas. Los medios de comunicación, como la radio, tienen la responsabilidad de difundir mensajes que sensibilicen y eduquen, contribuyendo a derribar prejuicios y a fomentar la comprensión.
En Cuba se han identificado varias enfermedades raras o poco frecuentes, muchas de ellas estudiadas por el Centro Nacional de Genética Médica y otras instituciones de salud. Aquí tienes algunos ejemplos:
Ejemplos de enfermedades raras detectadas en Cuba
– Fibrosis quística
Enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Aunque es más común en poblaciones europeas, también se han diagnosticado casos en Cuba.
– Atrofia muscular espinal (AME)
Trastorno neuromuscular hereditario que provoca debilidad progresiva de los músculos. En Cuba se han reportado pacientes y se realizan estudios genéticos para su detección.
– Enfermedad de Gaucher
Patología metabólica causada por la deficiencia de una enzima, lo que lleva a acumulación de sustancias grasas en órganos como el hígado y el bazo.
– Síndrome de Rett
Trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas, caracterizado por pérdida de habilidades motoras y del lenguaje después de un desarrollo inicial aparentemente normal.
– Hemofilia
Aunque no es exclusiva de Cuba, se considera rara por su baja frecuencia. Se han identificado pacientes con deficiencia de factores de coagulación en el país.
– Enfermedades mitocondriales
Alteraciones genéticas que afectan la producción de energía en las células. Se han estudiado casos en Cuba, especialmente en niños.
Estas enfermedades, aunque poco frecuentes, cuentan con programas de apoyo y diagnóstico en, especialmente a través de la red de genética médica y pediatría especializada.
Para los pacientes y sus familias, del territorio, el consejo más importante es no perder la esperanza ni la conexión con los demás. Buscar apoyo en asociaciones de pacientes, compartir experiencias y mantenerse informados puede marcar una gran diferencia. La voz colectiva ayuda a que las necesidades sean escuchadas y atendidas.
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