Consulta de genética médica. Foto: Tomada de InternetSan Antonio de los Baños, Artemisa, Cuba.- El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, que implementa el Ministerio de Salud Pública y está disponible en nuestro municipio, ofrece a la pareja en edad fértil una atención especializada, para que pueda planificar el embarazo, reducir los riesgos reproductivos y aumentar así la probabilidad de tener un bebé más saludable.
Ser responsables ante todo
La evaluación del riesgo preconcepcional sigue siendo una debilidad pues actualmente son muy pocas las parejas que tienen en cuenta las ventajas que ofrece para un futuro embarazo; y acuden a las consultas.
“No basta con que la mujer controle sus factores de riesgo. Debe ser una preocupación de ambos miembros de la relación. Por ello es importante que en el caso del ácido fólico, por ejemplo, lo tome tanto la mujer como el hombre; pues cada uno de ellos aporta la mitad del material genético”.
La educación preconcepcional es imprescindible para planificar la gestación. La pareja debe conocer los beneficios de adoptar estilos de vida saludables, garantizar una dieta equilibrada y no fumar ni ingerir bebidas alcohólicas, pues está demostrado que estos factores ambientales pueden producir efectos negativos en el desarrollo posterior del bebé.
De igual modo la presencia de enfermedades crónicas (diabetes, epilepsia, obesidad), enfermedades genéticas, defectos congénitos u otras que conllevan además el consumo de medicamentos, deben ser motivos para acudir a esta consulta y garantizar un adecuado estado de salud y asesoramiento antes de concebir el embarazo.
La pareja debe ser consciente de que una vez detectado el embarazo es necesario que ambos acudan inmediatamente al médico de la familia, para realizar su captación tempranamente. “Ello debe realizarse alrededor de la décima se¬mana de edad gestacional.
Luego de indicados por el médico de familia todos los complementarios del primer trimestre del embarazo, la futura mamá podrá acceder rápidamente a la evaluación del riesgo genético de esa gestante”.
El ultrasonido del primer trimestre del embarazo, que debe realizarse entre las 11 y las 13.6 semanas de gestación, y el cual permite detectar tempranamente alteraciones en el feto, como la presencia de defectos del cierre del tubo neural y de la pared abdominal anterior”. La prueba de la Alfa feto proteína permite obtener información sobre el bienestar del bebé, se les indica a todas las embarazadas para descartar o enfrentar la presencia de posibles malformaciones del sistema nervioso central. El ultrasonido del segundo trimestre de la gestación, el cual se realiza entre las 20 y las 22 semanas de embarazo, posibilita observar diferentes órganos y estructuras del feto y evaluar su adecuado desarrollo.
Consumir ácido fólico contribuye a la prevención de defectos congénitos como los defectos de cierre del Tubo Neural, las cardiopatías, labio leporino, malformaciones del tractus urinario y de las extremidades, y se ha reportado su efectividad en la prevención del síndrome Down. Ofrece además beneficios a los sistemas cardiovascular, inmunológico, nervioso y es fundamental en la formación neurológica fetal (cerebro y médula espinal). Reduce los riesgos de diabetes, hipertensión, obesidad, cáncer de próstata y cérvico-uterino.

